沈阳患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我女儿已经8岁了，发育一直落后，之前查过染色体没问题，还有必要做这个吗？

有必要。染色体核型分析分辨率有限，仅能检出大片段异常。而全外显子测序可检测基因外显子区域的点突变和微小插入缺失，覆盖7000+种OMIM疾病，对于不明原因发育迟缓/智力障碍的检出率可达25-40%。您女儿的情况非常适合做患儿WES+父母Sanger验证，通过Trio比对可高效锁定致病位点，报告周期12个工作日。

我孩子已经10岁了，发育一直有落后，现在做基因检测还来得及吗？

基因诊断没有年龄限制，任何年龄的患儿都有做WES的价值。明确病因可以避免无效治疗和重复检查，为康复训练、药物选择（如针对特定基因的抗癫痫药）提供精准指导，还能评估再生育风险。本检测价格3500元，12个工作日出具报告，尽早查明病因对孩子未来的健康管理至关重要。

样本送到实验室后，12个工作日里具体流程复杂吗？

流程分三步：1. 从血液样本中提取DNA，质检合格后（需≥1μg DNA）进行文库构建；2. 使用IDT试剂捕获全外显子区域，进行高通量测序（数据量10G）；3. 生物信息分析比对数据，按ACMG指南对变异分类，最后对关键致病变异进行Sanger测序验证并出具报告。整个流程严谨，耗时约12个自然日。

报告显示孩子的致病变异是新发突变，这对我和配偶有什么影响？

新发突变（de novo）指孩子首次出现，父母外周血中未检出。这对您和配偶的直接影响是：1)您二人未来再生育时，该变异再发风险约1-2%（存在生殖系嵌合可能）；2)您二人自身无需担心因此患病。建议：1)进行生殖系嵌合检测（如父亲精子DNA分析）；2)未来再生育时，可选择产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）。

我和老公的Sanger验证要单独再抽血吗？

不需要。Trio模式只需一次采集患儿和父母各2mL EDTA抗凝血，我们会同时完成患儿WES测序和父母目标位点的Sanger验证。如果父母样本不合格，会通知您补采，补采周期不计入12个自然日报告周期。

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