针对有家族肿瘤史人群,提供遗传性肿瘤风险基因筛查服务。
共 1 项遗传性肿瘤筛查服务
疾病概述如果孩子从很小就开始频繁喝水、排尿,身体总是软绵绵没力气,且身高增长缓慢,这可能是Bartter综合征1型的表现。这是一种罕见的遗传病,鉴于负责肾脏调控盐分的特定基因发生改变,导致体内的钾、钠等物质过度流失。虽然这种疾病整体较为罕见,但在有相关家族史的家庭中,孩子患病的可能性会增高。早期进行基因检测有助于明确原因,从而可以尽早开始针对性的饮食和药物管理,帮助身体维持电解质平衡,减少长期紊乱